NEUROMUSCULAR - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С ОБРАМЛЕННЫМИ ВАКУОЛЯМИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С ОБРАМЛЕННЫМИ ВАКУОЛЯМИ (OMIM: 601846)

Впервые описана Capon et al. в 1997 году у 6 больных из 3 поколений семьи.

КЛИНИКА

Заболевание возникает с 18 до 52 лет и характеризуется преимущественным поражением дистальных отделов рук и ног. Спустя несколько лет к указанным симптомам присоединяется дисфония и дисфагия, обусловленная поражением мышц глотки и гортани. Распространение процесса на проксимальные группы мышц верхних и нижних конечностей возникает у некоторых больных в поздних стадиях заболевания. В большинстве случаев наступает выраженная инвалидизация больного.

МОРФОЛОГИЯ

Заболевание характеризуется специфическим морфологическим дефектом- наличием обрамленных вакуолей в мышечном волокне. Мышечные волокна как правило некротизированы и содержат клетки аутофаги.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания картирован в области хромосомы 19p13.3 и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна при наличии большой семьи на основании использования косвенных методов ДНК-анализа.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Sangiuolo, F.; Bruscia, E.; Capon, F.; Servidei, S.; Dallapiccola, B.; Novelli, G.: Fine mapping of a distinctive autosomal dominant vacuolar neuromyopathy using 11 novel microsatellite markers from chromosome band 19p13.3. Europ. J. Hum. Genet. 8: 809-812, 2000.
  2. Servidei, S.; Capon, F.; Spinazzola, A.; Mirabella, M.; Semprini, S.; de Rosa, G.; Gennarelli, M.; Sangiuolo, F.; Ricci, E.; Mohrenweiser, H. W.; Dallapiccola, B.; Tonali, P.; Novelli, G.: A distinctive autosomal dominant vacuolar neuro- myopathy linked to 19p13. Neurology 53: 830-837, 1999.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье