NEUROMUSCULAR - МИОПАТИЯ С ИНКЛЮЗИОННЫМИ ТЕЛЬЦАМИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МИОПАТИЯ С ИНКЛЮЗИОННЫМИ ТЕЛЬЦАМИ (OMIM: 147420, 601737)

Гетерогенная группа медленно прогрессирующих миопатий с поздним началом. Описано существование аутосомно-доминантного (OMIM: 147420) и аутосомно-рецессивного (OMIM: 601737) вариантов заболевания.

Аутосомно-рецессивный вариант заболевания наблюдался только в еврейских семьях, выходцев из Ирана.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте заболевания возникают в возрасте от 20 до 40 лет, а при аутосомно- доминантном в 40-55 лет и характеризуются слабостью и гипотрофиями мышц тазового и плечевого пояса. Клинические смптомы при двух генетических вариантах болезни сходны. В большинстве случаев отмечается медленное прогрессирование заболевания с отсутствием генерализации процесса. Однако, у ряда больных по мере прогрессирования болезни в патологический процесс вовлекаются мышцы дистальных отделов конечностей, а также шейные и грудные мышцы.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

МОРФОЛОГИЯ

Общими для этой группы заболеваний является наличие в мышечных волокнах 1 типа цитоплазматических телец, состоящих из скрученных филаментов диаметром 15-18нм и обрамленных вакуолей. Эти мышечные волокна обнаруживают иммунореактивность к фетальным мышечным антигенам.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования-аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген аутосомно-рецессивной формы картирован на хромосоме 9р1-q1 и локализован (GNE). Ген аутосомно-доминантного варианта болезни не картирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез заболевания не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика возможна только в больших семьях с наличием сцепления гена с локусом 9p1-q1.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Argov, A.; Yarom, R.: 'Rimmed vacuole myopathy' sparing the quadriceps: a unique disorder in Iranian Jews. J. Neurol. Sci. 64: 33-43, 1984.
  2. Clark, J. R.; D'Agostino, A. N.; Wilson, J.; Brooks, R. R.; Cole, G. C.: Auto- somal dominant myofibrillar inclusion body myopathy: clinical, histologic, histo- chemical, and ultrastructural characteristics. (Abstract) Neurology 28: 399, 1978.
  3. Eisenberg, I.; Avidan, N.; Potikha, T.; Hochner, H.; Chen, M.; Olender, T.; Barash, M.; Shemesh, M.; Sadeh, M.; Grabov-Nardini, G.; Shmilevich, I.; Fried- mann, A.; Karpati, G.; Bradley, W. G.; Baumbach, L.; Lancet, D.; Ben Asher, E.; Beckmann, J. S.; Argov, Z.; Mitrani-Rosenbaum, S.: The UDP-N- acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy. Nature Genet. 29: 83-87, 2001.
  4. Eisenberg, I.; et al; et al: Physical and transcriptional map of the hereditary inclusion body myopathy locus on chromosome 9p12-p13. Europ. J. Hum. Genet. 9: 501-509, 2001.
  5. Mitrani-Rosenbaum, S.; Argov, Z.; Blumenfeld, A.; Seidman, C. E.; Seidman, J. G.: Hereditary inclusion body myopathy maps to chromosome 9p1-q1. Hum. Molec. Genet. 5: 159-163, 1996.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье