ЭТИОЛОГИЯ
Предполагается наличие генетической гетерогенности заболевания.
Показано, что одна из нозологических форм обусловлена мутациями в гене
ламинина альфа-2 цепи (мерозина) локализованного на хромосоме 6q, в
другой семье ген заболевания картирован в хромосомном регионе 1р36-р35,
Один из генов заболевания, мерозин (LAMA2, laminin M, merosin, OMIM:
156225) картирован в области 6q22-q23 и содержит 64 экзона. Размер гена
более 260 тысяч п.н.. Два из его экзонов чрезвычайно малы – их размер
равен соответственно 6 и 12 п.н.. Другой ген SEPN1 (SELENOPROTEIN N
1,SELN, OMIM: 606210) был картирован Moghadaszadeh и сотр., в 2001 году.
SEPN1 включает 13 экзонов и имеет длину более 18,5 тысяч п.н.. Не
исключается наличие дальнейшей генетической гетерогенности, а также
участия нескольких генов в возникновении одной и той же нозологической
формы.
ЛИТЕРАТУРА
- Dubowitz, V.: Rigid spine syndrome: a muscle syndrome in search of a name.
Proc. Roy. Soc. Med. 66: 219-220, 1973.
- Moghadaszadeh, B.; Desguerre, I.; Topaloglu, H.; Muntoni, F.; Pavek, S.; Se-
wry, C.; Mayer, M.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Guicheney, P.: Identification of
a new locus for a peculiar form of congenital muscular dystrophy with early rigid-
ity of the spine, on chromosome 1p35-36. Am. J. Hum. Genet. 62: 1439-1445,
1998.
- Moghadaszadeh, B.; Petit, N.; Jaillard, C.; Brockington, M.; Roy, S. Q.; Mer-
lini, L.; Romero, N.; Estournet, B.; Desguerre, I.; Chaigne, D.; Muntoni, F.; Topa-
loglu, H.; Guicheney, P.: Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystro-
phy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome. Nature Genet. 29: 17-
18, 2001.
