NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С РИГИДНОСТЬЮ ПОЗВОНОЧНИКА 2 ТИПА, МЕРОЗИН-ПОЗИТИВНАЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С РИГИДНОСТЬЮ ПОЗВОНОЧНИКА 2 ТИПА, МЕРОЗИН-ПОЗИТИВНАЯ (OMIM: 602771)

Это заболевание из группы синдромов ригидного позвоночника, впервые описанного Dubowitz в 1973 году.

КЛИНИКА

Заболевание является классическим вариантом врожденной непрогрессирующей миопатии, характеризующейся слабостью и гипотрофиями мышц туловища и конечностей, контрактурами и дистрофическими изменениями в биоптате мышц. Наряду с мышечно-глазо- мозговым синдромом, склероатонической миодистрофией Ульриха и синдромом Уолкера-Варбурга эта нозологическая форма составляет группу мерозин-позитивных врожденных миопатий. Эта группа заболеваний составляет 50% всех случаев врожденных структурных миопатий.

Первые признаки заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с преимущественным поражением проксимальных групп мышц, лицевой, глазодвигательной и дыхательной мускулатуры и контрактурами суставов и сколиозом. У большинства больных отмечаются трудности вскармливания, эпизоды апноэ, респираторный дистресс-синдром. Несмотря на раннее возникновение клинических проявлений большинство 92% больных не имеют выраженной задержки темпов моторного развития и сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 4-х летнего возраста. Характерной особенностью этого заболевания является ограничение разгибания в шейном и поясничном отделах позвоночника, а также крупных суставах конечностей, деформация позвоночника и грудной клетки, часто приводящее к возникновению дыхательных расстройств.

Для этой формы заболевания в отличии от мерозин-негативной врожденной мышечной дистрофии не характерно поражение белого вещества мозга. Признаки поражения белого вещества имеют только 11% больных.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

В ряде случаев отмечается нерезко выраженное повышение активности креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

Специфичных морфологических дефектов не выявлено. В биоптате мышечных волокон выявляются неспецифические изменения общие для первично-мышечного характера поражения.

ГЕНЕТИКА

Предполагается, что тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный с варьирующей пенетрантностью. Учитывая значительное преобладание больных мужского пола не исключена ограниченная полом экспрессивность гена.

ЭТИОЛОГИЯ

Предполагается наличие генетической гетерогенности заболевания.

Показано, что одна из нозологических форм обусловлена мутациями в гене ламинина альфа-2 цепи (мерозина) локализованного на хромосоме 6q, в другой семье ген заболевания картирован в хромосомном регионе 1р36-р35, Один из генов заболевания, мерозин (LAMA2, laminin M, merosin, OMIM: 156225) картирован в области 6q22-q23 и содержит 64 экзона. Размер гена более 260 тысяч п.н.. Два из его экзонов чрезвычайно малы – их размер равен соответственно 6 и 12 п.н.. Другой ген SEPN1 (SELENOPROTEIN N 1,SELN, OMIM: 606210) был картирован Moghadaszadeh и сотр., в 2001 году. SEPN1 включает 13 экзонов и имеет длину более 18,5 тысяч п.н.. Не исключается наличие дальнейшей генетической гетерогенности, а также участия нескольких генов в возникновении одной и той же нозологической формы.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Dubowitz, V.: Rigid spine syndrome: a muscle syndrome in search of a name. Proc. Roy. Soc. Med. 66: 219-220, 1973.
  2. Moghadaszadeh, B.; Desguerre, I.; Topaloglu, H.; Muntoni, F.; Pavek, S.; Se- wry, C.; Mayer, M.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Guicheney, P.: Identification of a new locus for a peculiar form of congenital muscular dystrophy with early rigid- ity of the spine, on chromosome 1p35-36. Am. J. Hum. Genet. 62: 1439-1445, 1998.
  3. Moghadaszadeh, B.; Petit, N.; Jaillard, C.; Brockington, M.; Roy, S. Q.; Mer- lini, L.; Romero, N.; Estournet, B.; Desguerre, I.; Chaigne, D.; Muntoni, F.; Topa- loglu, H.; Guicheney, P.: Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystro- phy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome. Nature Genet. 29: 17- 18, 2001.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье