NEUROMUSCULAR - ДЕСМИН-РОДСТВЕННАЯ МИОПАТИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ДЕСМИН-РОДСТВЕННАЯ МИОПАТИЯ (OMIM: 601419)

Клинические проявления заболевания и морфологические особенности изменения мышечных волокон с характерным накоплением десмина напоминают таковые при миопатии с накоплением десмина (см). Выделение десмин-родственной миопатии в отдельную нозологическую форму произошло после выявления особенностей ее этиологии и патогенеза.

Заболевание впервые описано Vicart с соавт., в 1996 году у 28 больных из 3 семей.

КЛИНИКА

Клинические проявления характеризовались слабостью и гипотрофией проксимальных и дистальных мышечных групп рук и ног, с частым вовлечение в процесс мышц шеи, туловища, велофарингеальных мышц и кардиомиопатией. У ряда больных описано возникновение катаракты.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Отмечается увеличение активности креатинфосфокиназы в плазме крови.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом изучении скелетных мышц и мышцы сердца выявляются изменения типичные для первично-мышечного поражения (см) в сочетании с формированием гранулофиламентного материала, содержащего десмин и альфа-кристаллин.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген – альфа-Б-кристаллин (CRYAB, OMIM: 123590) - картирован в области хромосомы 11q21-23. У всех больных обнаружена однотипная миссенс мутация – замена в гетерозиготном состоянии аденина на гуанин в положении 3787, приводящая к замене аргинина в положении 120 на глицин в высококонсервативной последовательности белка.

ПАТОГЕНЕЗ

Белок альфа–кристаллин, являющийся продуктом двух генов – альфа-А- кристаллина и альфа-Б-кристаллина, относится к семейству белков теплового шока и наряду с десмином участвует в образовании сети промежуточных филамент. Наряду с сердечной и скелетными мышцами альфа-кристаллин присутствуе в хрусталике.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Fardeau, M.; Godet-Guillain, J.; Tome, F. M.; Collin, H.; Gardeau, S.; Boffety, C.; Vernant, P.: Une nouvelle affection musculaire familiale, definie par l'accumu- lation intra-sarco-plasmique d'un materiel granulo-filamentaire dense en microscopie electronique. Rev. Neurol. 134: 411-425, 1978.
  2. Vicart, P.; Caron, A.; Guicheney, P.; Li, Z.; Prevost, M.-C.; Faure, A.; Chateau, D.; Chapon, F.; Tome, F.; Dupret, J.-M.; Paulin, D.; Fardeau, M.: A missense mutation in the alpha-B-crystallin chaperone gene causes a desmin-related myopa- thy. Nature Genet. 20: 92-95, 1998.
  3. Vicart, P.; Dupret, J.-M.; Hazan, J.; Li, Z.; Gyapay, G.; Krishnamoorthy, R.; Weissenbach, J.; Fardeau, M.; Paulin, D.: Human desmin gene: cDNA sequence, regional localization and exclusion of the locus in a familial desmin-related myopa- thy. Hum. Genet. 98: 422-429, 1996.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье