NEUROMUSCULAR - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ СКЛЕРОАТОНИЧЕСКАЯ УЛЬРИХА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ СКЛЕРОАТОНИЧЕСКАЯ УЛЬРИХА (OMIM: 254090)

Впервые описана Ulrich в 1930 году.

КЛИНИКА

В большинстве случаев заболевание имееет врожденный характер или возникает в период новорожденности. Первыми признаками заболевания являются контрактуры крупных суставов в сочетании со слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп. В дистальных отделах конечностей при этом наблюдается мышечная гипотония и гипермобильность суставов в сочетании с гипергидрозом. У всех больных отмечается задержка темпов раннего моторного развития. В ряде случаев в процесс вовлекается лицевая мускулатура. По мере прогрессирования заболевания появляются кифоз и сколиоз, а в ряде случаев тортиколис. Часто выявляются стигмы дизэмбриогенеза : арковидное небо и арахнодактилия. Интеллект больных не изменяется.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинкиназы незначительно повышен.

МОРФОЛОГИЯ

В биоптате мышечного волокна выявляются признаки гипертрофии волокон, их некротизирование в сочетании с признаками регенерации, а также жировое перерождение.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания не картирован.

ПРОФИЛАКТИКА

Пренатальная диагностика не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ullrich, O.: Kongenitale atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegeneration Erkrankungen des nueromuskularen Systems. Z. Ges. Neurol. Psychiat. 126: 171-201, 1930.
  2. Vanegas, O. C.; Bertini, E.; Zhang, R.-Z.; Petrini, S.; Minosse, C.; Sabatelli, P.; Giusti, B.; Chu, M.-L.; Pepe, G.: Ullrich scleroatonic muscular dystrophy is caused by recessive mutations in collagen type VI. Proc. Nat. Acad. Sci. 98: 7516-7521, 2001.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье