NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С БУЛЛЕЗНЫМ ЭПИДЕРМОЛИЗОМ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С БУЛЛЕЗНЫМ ЭПИДЕРМОЛИЗОМ (ОMIM: 226670)

Впервые описана Niemi K.M. et al в 1988 году у 2 сибсов разного пола.

КЛИНИКА

Заболевание характеризуется сочетанием симптомов поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии и буллезного эпидермолиза.

Признаки буллезного эпидермолиза обнаруживаются при рождении или возникают в периоде новорожденности. По мере прогрессирования заболевания развивается дистрофия ногтей, кариес зубов и ладонно- подошвенный гиперкератоз. Слабость и гипотрофия мышц плечевого и тазового пояса возникают в возрасте 1-2 лет и имеют различный темп прогрессирования. Большинство больных начинают пользоваться инвалидной коляской в возрасте 9 лет. У некоторых больных помимо поражения мышц и кожи обнаруживалась патология уретры, алопеция, аномалия строения голосовых связок и нарушения дыхания.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

ГЕНЕТИКА

Наиболее вероятный тип наследования заболевания-аутосомно-рецессивный.

Обсуждается две альтернативные гипотезы такого сочетания клинических признаков у одного больного: 1) плейотропное действие одного гена; 2) тесное сцепление двух различных генов, сегрегирующих совместно.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания, обозначаемый PLEC1, картирован в области 8q24.13-ter. Liu и сотр, в 1996 году клонировали и описали человеческий ген плектин 1, использовав для этого плацентарную кДНК и зонды на основе крыминого плектина. Плектин 1 содержит 32 экзона, которые в совокупности дают более 32 тысяч п.н.. Выявлено два типа мутаций в кодирующей части гена - дупликации и делеции, приводящие к сдвигу рамки считывания.

ПАТОГЕНЕЗ

В основе возникновения клинических проявлений заболевания лежит отсутствие в коже и мышечной ткани белка плектина, а также близкородственного ему гемидесмосомального белка НD1. Pulkkinen и сотр., показали важность участия плектина в связывании сети промежуточных кератиновых филаментов к гемидесмосомным комплексам. Белок НD1 является одним из компонентов Z-дисков скелетных мышц.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика с использованием молекулярно- генетических методов.

ЛИТЕРАТУРА

  1. De Weerdt, C. J.; Castelein, S.: Het vorkommen van epidermolys bullosa heredi- taria dystrophica en progressieve spierdystrofie in een gezin. Nederl. T. Geneesk. 116: 1264-1268, 1972.
  2. Niemi, K.-M.; Sommer, H.; Kero, M.; Kanerva, L.; Haltia, M.: Epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy with recessive inheritance. Arch. Derm. 124: 551-554, 1988.
  3. Pulkkinen, L.; Smith, F. J. D.; Shimizu, H.; Murata, S.; Yaoita, H.; Hachisuka, H.; Nishikawa, T.; McLean, W. H. I.; Uitto, J.: Homozygous deletion mutations in the plectin gene (PLEC1) in patients with epidermolysis bullosa simplex associated with late-onset muscular dystrophy. Hum. Molec. Genet. 5: 1539-1546, 1996.
  4. Smith, F. J. D.; Eady, R. A. J.; Leigh, I. M.; McMillan, J. R.; Rugg, E. L.; Kel- sell, D. P.; Bryant, S. P.; Spurr, N. K.; Geddes, J. F.; Kirtschig, G.; Milana, G.; de Bono, A. G.; Owaribe, K.; Wiche, G.; Pulkkinen, L.; Uitto, J.; McLean, W. H. I.; Lane, E. B.: Plectin deficiency results in muscular dystrophy with epidermolysis bullosa. Nature Genet. 13: 450-457, 1996.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье