NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С КОНТРАКТУРАМИ, ТИП БЕТЛЕМА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С КОНТРАКТУРАМИ, ТИП БЕТЛЕМА (ОMIM: 158810)

Впервые описана Bethlem & van Wijngaarden в 1976 году, которые сообщили о трех датских семьях с 28 больными.

КЛИНИКА

Заболевание дебютирует в неонатальном периоде с возникновения мышечной гипотонии. У 4 описанных больных наблюдалась врожденная кривошея. Выраженная клиническая картина наблюдается в 2-5 летнем возрасте. Наиболее пораженными оказываются проксимальные отделы конечностей, причем, в большей степени страдают разгибательные группы мышц. Лицевая мускулатура, как правило, интактна. Характерно раннее возникновение контрактур в локтевых, голеностопных и межфаланговых суставах кистей. В отличие от прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (см) не наблюдается возникновения контрактур в шейных суставах, а также кардиомиопатии. Течение заболевания медленно прогрессирующее, в ряде случаев отмечаются периоды улучшения состояния.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Выявляется типичный первично-мышечный паттерн.

БИОХИМИЯ

В отличии от ряда других мышечных дистрофий уровень активности креатинфосфокиназы не изменяется.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании выявляется атрофия и фиброз волокон 1 типа и, в ряде случаев, некротизирование мышечных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Jobsis и сотр., обнаружили мутации в генах COLGA1 (OMIM: 120220), COLGA2 (OMIM: 120240) цепей коллагена 6 типа, локализованных в области хромосомы 21q22.3 и гене COLGA3 (OMIM: 120250) цепи коллагена 6 типа, расположенном в области хромосомы 2q37.

ПАТОГЕНЕЗ

В основе развития заболевания лежит нарушение функционирования коллагена 6 типа, который присутствует в экстрацеллюлярном матриксе различных типов клеток. Считается, что коллаген 6 типа может быть якорем клетки или мостом между различными типами клеток.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Bethlem, J.; van Wijngaarden, G. K.: Benign myopathy, with autosomal dominant inheritance--a report on three pedigrees. Brain 99: 91-100, 1976.
  2. Jobsis, G. J.; Bolhuis, P. A.; Boers, J. M.; Baas, F.; Wolterman, R. A.; Hensels, G. W.; de Visser, M.: Genetic localization of Bethlem myopathy. Neurology 46: 779-782, 1996.
  3. Jobsis, G. J.; Keizers, H.; Vreijling, J. P.; de Visser, M.; Speer, M. C.; Wolter- man, R. A.; Baas, F.; Bohlhuis, P. A.: Type VI collagen mutations in Bethlem myopathy, an autosomal dominant myopathy with contractures. Nature Genet. 14: 113-115, 1996.
  4. Speer, M. C.; Tandan, R.; Rao, P. N.; Fries, T.; Stajich, J. M.; Bolhuis, P. A.; Jobsis, G. J.; Vance, J. M.; Viles, K. D.; Sheffield, K.; James, C.; Kahler, S. G.; Pettenati, M.; Gilbert, J. R.; Denton, P. H.; Yamaoka, L. H.; Pericak-Vance, M. A.: Evidence for locus heterogeneity in the Bethlem myopathy and linkage to 2q37. Hum. Molec. Genet. 5: 1043-1046, 1996.
  5. Speer, M. C.; Yamaoka, L. H.; Stajich, J.; Lewis, K.; Pericak-Vance, M. A.; Stacy, R.; Tandan, R.; Fries, T. J.: Bethlem myopathy is not allelic to limb-girdle muscular dystrophy type 1A. (Letter) Am. J. Med. Genet. 58: 197-198, 1995.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье