NEUROMUSCULAR - МИОПАТИЯ С ДЕФИЦИТОМ КАРНИТИНА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МИОПАТИЯ С ДЕФИЦИТОМ КАРНИТИНА (OMIM: 212160)

Впервые описал Engel и Angelini в 1973 году. Заболевание относится к 1 типу болезней карнитинового обмена, характеризующегося, в отличии от 2 типа этой группы болезней, дефицитом карнитина только в мышцах, при нормальных его концентрациях в крови, печени и почках.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания возникают в широком возрастном диапазоне - от 5 до 40 лет (наиболее часто во 2-3 десятилетии жизни) и характеризуются снижением мышечной силы и гипотонией. Симптомы мышечной слабости возникают главным образом в проксимальных группах мышц конечностей, однако, по мере прогрессирования в патологический процесс вовлекаются мышцы дистальных отделов конечностей и лица..

Достаточно часто в процесс вовлекаются глазодвигательные мышцы и мышцы верхнего века, что приводит к возникновению птоза и офтальмоплегии. Характерным признаком заболевания являются деформации позвоночника и грудной клетки. Заболевание клинически отличается от других форм карнитиновой миопатии, в частности, от карнитиновой миопатии с дефицитом карнитинпальмитоилтрансферазы 1.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Увеличение активности креатинфосфокиназы.

Снижение уровня свободного карнитина в крови и мышцах. Нерезко выраженный лактат ацидоз.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании мышц отмечается накопление липидов и изолированный дефицит карнитина. В некоторых мышечных волокнах отмечаются скопления крупных конгломератов гликогена.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Карнитин необходим для осуществления процессов энергетического обеспечения различных органов и тканей. Основное количество карнитина (до 98%) содержится в мышцах. Дефицит карнитина в организме восполняется экзогенным (с приемом пищи) и эндогенным (синтез из лизина и метионина) путем.

Основная функция карнитина заключается в транспортировке длинных цепей жирных кислот через мембрану митохондрий. Этот процесс запускает бета-оксидацию. Предполагается, что характер этого транспорта через мембрану митохондрий мышечных волокон находится под специфическим генетическим контролем. С другой стороны, против этого предположения свидетельствует наличие больных с 1 и 2 типом карнитиновых миопатий в одной и той же семье.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Engel, A. G.; Angelini, C.: Carnitine deficiency of human skeletal muscle with associated lipid storage myopathy: a new syndrome. Science 179: 899-901, 1973.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье