NEUROMUSCULAR - CИНДРОМ ДЕПЛЕЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

CИНДРОМ ДЕПЛЕЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК (OMIM: 251880)

Впервые описан Moraes et al. в 1991 году в качестве заболевания из группы митохондриальных болезней. Характерная особенность заболевания заключалась в значительной деплеции митохондриальной ДНК в пораженных тканях.

КЛИНИКА

Заболевание проявляется вскоре после рождения симптомами печеночной недостаточности, в сочетании с генерализованными отеками, гипонатриемией, гипоальбуминемией и лактат-ацидозом. В течение последующего месяца к указанным симптомам присоединяется диффузная мышечная гипотония, а в ряде случаев и тубулопатия. Все описанные больные не переживали девятимесячный возраст. Описаны больные, у которых единственным клиническим проявлением были симптомы поражения печени, возникающие в периоде новорожденности и быстро прогрессирующие. У двух описанных больных отмечались признаки кардиопатии в сочетании с судорогами и изменениями на электроэнцефалограмме.

В одной семье с тремя пораженными сибсами выявлена мышечная форма заболевания, характеризующаяся прогрессирующей миопатией с преимущественным поражением мышечных групп проксимальных отделов конечностей и дыхательными расстройствами. Заболевание возникало в возрасте 1,5-2 лет и быстро прогрессировало. Все больные умерли на третьем году жизни.

БИОХИМИЯ

В крови больных отмечался лактат-ацидоз, гипонатриемия, гипоальбуминемия, снижение активности ферментов дыхательных цепей митохондрий.

МОРФОЛОГИЯ

Типичным проявлением болезни является выраженная деплеция митохондриальной ДНК (от 66 до 98%) в пораженных тканях. У ряда больных отмечается значительное накопление липидов в мышечной ткани.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования заболевания окончательно не установлен. Предполагается как аутосомно-рецессивный тип наследования, так и аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью.

ЭТИОЛОГИЯ

Этиологический фактор окончательно не установлен. Предполагается, что ведущую роль в развитии заболевания может играть ген транскрипционного фактора митохондрий, кодирующий белок в 25 кД, принимающий участие в процессах транскрипции и репликации митохондриальной ДНК.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Moraes, C. T.; Shanske, S.; Tritschler, H.-J.; Aprille, J. R.; Andreetta, F.; Bonilla, E.; Schon, E. A.; DiMauro, S.: mtDNA depletion with variable tissue expression: a novel genetic abnormality in mitochondrial diseases. Am. J. Hum. Genet. 48: 492-501, 1991.
  2. Suomalainen, A.; Kaukonen, J.: Diseases caused by nuclear genes affecting mtDNA stability. Am. J. Med. Genet. 106 (suppl.): 53-61, 2001.
  3. Taanman, J.-W.; Bodnar, A. G.; Cooper, J. M.; Morris, A. A. M.; Clayton, P. T.; Leonard, J. V.; Schapira, A. H. V.: Molecular mechanisms in mitochondrial DNA depletion syndrome. Hum. Molec. Genet. 6: 935-942, 1997.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье