NEUROMUSCULAR - ОКУЛОГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ОКУЛОГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ (OMIM: 277320)

Впервые описана Ionasescu в 1983 году у четырех больных из различных семей с наличием кровного родства родителей.

КЛИНИКА

Первые симптомы появляются в широком возрастном диапазоне - от 10 до 50 лет. Для заболевания характерно сочетание птоза и офтальмоплегии с диспептическими расстройствами в виде хронической диареи, слабой перестальтики пищевода и симптомами псевдообструкции желудка и кишечника. Патологические симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта обусловлены наличием грыж и множественных дивертикулов пищевода, атонией желудка и кишечника, фиброзом тонкого кишечника.

Вовлечение в процесс скелетной мускулатуры не характерно, однако выявляется у некоторых больных.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ionasescu, V.: Oculogastrointestinal muscular dystrophy. Am. J. Med. Genet. 15: 103-112, 1983.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье