NEUROMUSCULAR - ПРОКСИМАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ С ФОКАЛЬНОЙ ДЕПЛЕЦИЕЙ МИТОХОНДРИЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПРОКСИМАЛЬНАЯ МИОПАТИЯ С ФОКАЛЬНОЙ ДЕПЛЕЦИЕЙ МИТОХОНДРИЙ (OMIM: 600706)

Заболевание впервые описано Genge и соавт., в 1995 году у брата и сестры. У отца пораженных сибсов клиническая симптоматика отсутствовала, однако, отмечалось значительное повышение уровня активности креатинфосфокиназы в плазме крови.

КЛИНИКА

Первые признаки болезни возникают в подростковом возрасте и характеризуются умеренной мышечной слабостью в проксимальных отделах конечностей. Вскоре ведущим в клинической картине становится миалгия, возникающая после физических нагрузок. Появление миалгии сопровождается значительным увеличением уровня активности креатинфосфокиназы (до 10 000 ед/л) в противоположность 1000 ед/л в межприступный период. Заболевание умеренно прогресирует, не приводя к выраженой инвалидизации больного.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Отмечается увеличение активности креатинфосфокиназы, нарастающее во время приступа миалгии.

МОРФОЛОГИЯ

При биопсии мышечных волокон выявляются специфичные для этого заболевания признаки, которые явились основой для выделения заболевания в самостоятельную нозологическую форму. Показано, что приблизительно в трети мышечных волокон 2 типа имеются участки полностью лишеные обычных митохондрий. В этих участках обнаруживается лишь небольшое количество гигантских митохондрий с неизмененной структурой. В отличие от синдрома множественных деплеций митохондриальной ДНК никаких перестроек митохондриального генома у больных выявлено не было. При морфологическом изучении мышечных волокон не обнаружено изменений характерных для болезни центрального стержня и немалиновой миопатии, при которых также могут выявляться участки мышечного волокна полностью лишенные митохондрий.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования - аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания не локализован.

ПАТОГЕНЕЗ

Предполагается, что основная роль в развитии заболевания принадлежит нарушению процессов нормальной пролиферации митохондрий.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Genge, A.; Karpati, G.; Arnold, D.; Shoubridge, E. A.; Carpenter, S.: Familial myopathy with conspicuous depletion of mitochondria in muscle fibers: a morphologically distinct disease. Neuromusc. Disord. 5: 139-144, 1995.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье