NEUROMUSCULAR - ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С ИНТРАНАЛИЗАЦИЕЙ КАПИЛЛЯРОВ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ С ИНТРАНАЛИЗАЦИЕЙ КАПИЛЛЯРОВ (OMIM: 159050).

Впервые описана Hastings et al. в 1980 году, сообщившем о двух семьях, в которых отец и сын страдали псевдогипертрофической мышечной дистрофией.

КЛИНИКА

Возраст начала и фенотипические проявления заболевания сходны с таковыми при прогрессирующей мышечной дистрофии Бекера (см). У одного из больных отмечалось значительное улучшение заболевания.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Отмечается умеренное повышение уровня активности креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом изучении биоптатов мышц выявляются характерные изменения в виде интернализации капилляров в мышечных волокнах 1 типа и наличия центральных стержней. В остальном, изменения мышечных волокон были сходны с таковыми при прогрессирующей мышечной дистрофии Бекера.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика не возможна.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Hastings, B. A.; Groothuis, D. R.; Vick, N. A.: Dominantly inherited pseudohypertrophic muscular dystrophy with internalized capillaries. Arch. Neurol. 37: 709-714, 1980.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье