NEUROMUSCULAR - ДИСТАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ВЕЛАНДЕР

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ДИСТАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ВЕЛАНДЕР (OMIM: 604454).

Заболевание впервые описано Веландер в 1951 году. Наиболее распространено в Швеции и некоторых областях Финляндии.

КЛИНИКА

Заболевание начинается в широком возрастном интервале от 20 до 77 лет (средний возраст 47 лет). У 90% больных первые признаки заболевания появляются в кистях, в остальных случаях первыми поражаются мышцы стоп. Заболевание манифестирует с нарушения разгибания указательного и большого пальца. По мере прогрессирования заболевания нарушается разгибание других пальцев кистей, ухудшение их мелкой моторики, возникает гипотрофия межкостных мышц, а также тенара и гипотенара.

Поражение мышц дистальных отделов ног возникает спустя несколько лет после начала заболевания и характеризуется преимущественным поражением передней большеберцовой мышцы, что проявляется возникновением степпажа, с последующим формированием разгибательных контрактур в голеностопных суставах. Лишь у небольшого числа больных в поздних стадиях заболевания в процесс вовлекаются проксимальные группы мышц.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Характерные биохимические маркеры отсутствуют. В ряде случаев выявляется незначительное повышение уровня креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

Характерным морфологическим дефектом являются обрамленные вакуоли и аутофагоцитарные клетки, которые обнаруживаются, как в атрофированных, так и в неизмененных мышечных волокнах.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области 2р3, но не локализован. В качестве одного из кандидатных генов рассматривается ген белка дисферлина, находящийся в том же регионе.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ahlberg, G.; Borg, K.; Edstrom, L.; Anvret, M.: Welander distal myopathy is not linked to other defined distal myopathy gene loci. Neuromusc. Disord. 7: 256- 260, 1997.
  2. Ahlberg, G.; von Tell, D.; Borg, K.; Edstrom, L.; Anvret, M.: Genetic linkage of Welander distal myopathy to chromosome 2p13. Ann. Neurol. 46: 399-404, 1999.
  3. Welander, L.: Myopathia distalis tarda hereditaria. Acta Med. Scand. 141 (suppl. 265): 1-124, 1951.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье