NEUROMUSCULAR - ПЕКТОДОРЗАЛЬНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПЕКТОДОРЗАЛЬНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (OMIM: 310095)

Ji et al., в 1990 году впервые описали этот вариант прогрессирующей мышечной дистрофии и установили Х-сцепленный рецессивный тип его наследования.

КЛИНИКА

Заболевание возникает с 7 до 12 лет и характеризуется поражением мышц плечевого пояса и спины. Ни у одного больного не отмечено генерализации процесса и распространение поражения на другие мышечные группы, а также возникновение кардиомиопатии. Прогрессирование заболевание медленное, не приводящее к выраженной инвалидизации больного.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Отмечается повышение уровня креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

Специфический морфологический дефект отсутствует. В пораженных мышцах обнаруживаются изменения первично-мышечного характера.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования Х-сцепленный рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Ji, X.-W.; Tan, J.; Chen, X.-Y.; Yi, S.-X.; Liang, H.: New type of X-linked progressive muscular dystrophy involving shoulder girdle and back. Am. J. Med. Genet. 37: 209-212, 1990.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье