NEUROMUSCULAR - ТИБИАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ТИБИАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (OMIM: 600334)

Заболевание впервые описано Udd et al., в популяции Финляндии, в 1993 году, где заболевание получило наибольшее распространение.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте старше 35 лет и характеризуется изолированным поражением передней большеберцовой мышцы, что клинически проявляется затруднением тыльного сгибания стоп. Даже на поздних стадиях заболевания не отмечается вовлечения в патологический процесс мышц проксимальных отделов ног, а также рук и лица. Болезнь медленно прогрессирует, не приводя к инвалидизации больных.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Выявляется характерный первично-мышечный паттерн.

МОРФОЛОГИЯ

Выявляются неспецифические признаки, характерные для прогрессирующих мышечных дистрофий. Особенностью заболевания является возникновение очагов жирового перерождения в интактных мышцах.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области 2q31-q33 и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика возможна на основе анализа сцепления с полиморфными ДНК-маркерами в сегрегирующих семьях.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Haravuori, H.; Makela-Bengs, P.; Udd, B.; Pulkkinen, L.; Partanen, J.; Somer, H.; Peltonen, L.: Assignment of the tibial muscular dystrophy (TMD) locus on chromosome 2q31. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl.): A29 only, 1997.
  2. Udd, B.; Partanen, J.; Halonen, P.; Falck, B.; Hakamies, L.; Heikkila, H.; Ingo, S.; Kalimo, H.; Kaariainen, H.; Laulumaa, V.; Paljarvi, L.; Rapola, J.; Reunanen, M.; Sonninen, V.; Somer, H.: Tibial muscular dystrophy: late adult-onset distal myopathy in 66 Finnish patients. Arch. Neurol. 50: 604-608, 1993.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье