NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 1Д ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 1Д ТИПА (OMIM: 603511)

Редкий вариант поясно-конечностной мышечной дистрофии с аутосомно- рецессивным типом наследования. Описаны единичные семьи. Ген впервые картировал Speer с соавт. в 1999 году.

КЛИНИКА

Заболевание начинается во втором десятилетии жизни и характеризуется медленно прогрессирующей проксимальной мышечной дистрофий, часто осложняющейся кардиомиопатией. Первые признаки мышечного поражения наблюдаются в проксимальных мышечных группах нижних конечностей, с быстрым угасанием сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость может распространяться на дистальные отделы рук. Однако, это возникает не всегда. Вовлечение в процесс лицевой мускулатуры не характерно.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При проведении электромиографического исследования в ряде случаев могут отсутствовать признаки первично-мышечного поражения.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинфосфокиназы умеренно повышен.

МОРФОЛОГИЯ

Часто в биоптате мышечных волокон не выявляются изменения, характерные для первично-мышечного поражения.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области хромосомы 7q и не локализован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Speer, M. C.; Vance, J. M.; Grubber, J. M.; Graham, F. L.; Stajich, J. M.; Viles, K. D.; Rogala, A.; McMichael, R.; Chutkow, J.; Goldsmith, C.; Tim, R. W.; Pericak-Vance, M. A.: Identification of a new autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy locus on chromosome 7. Am. J. Hum. Genet. 64: 556-562, 1999.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье