NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 1С ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 1С ТИПА (OMIM: 601253)

Генетический вариант впервые выделил Minetti с соавт. в 1998 году.

КЛИНИКА

Заболевание возникает в возрасте 5-10 лет с появления слабости мышц тазового и плечевого пояса. Клинические проявления сходны с таковыми при других формах поясно-конечностных мышечных дистрофий (см).

Особенностью проявления этой формы заболевания является частое возникновение у больных болезненных мышечных крампи, индуцированных физическими нагрузками. Отмечается значительная вариабельность клинических проявлений заболевания внутри семьи. Прогрессирование заболевания умеренное.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Отмечается умеренное повышение уровня активности креатинфосфокиназы.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания локализован в области хромосомы 3р25. Обнаружено несколько мутаций: миссенс и замены.

ПАТОГЕНЕЗ

Кодируемый геном белок кавеолин-3 (caveolin 3, CAV3, OMIM: 601253) - мышечноспецифичный белок, локализованный в сарколеме мышечного волокна. Он является основным элементом кавеол - инвагинаций клеточной мембраны. Предполагается, что основной функцией белка является осуществление связей различных компонентов сигнальной трансдукции и эндоцитоз. Кавеолин образует комплекс с дистрофином и дистрофин- ассоциированными белками и взаимодействует с фосфофруктокиназой. Однако, мутации в гене кавеолина не приводят к нарушению функционирования дистрофинового комплекса.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика возможна.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Herrmann, R.; Straub, V.; Blank, M.; Kutzick, C.; Franke, N.; Jacob, E. N.; Lenard, H.-G.; Kroger, S.; Voit, T.: Dissociation of the dystroglycan complex in caveolin-3-deficient limb girdle muscular dystrophy. Hum. Molec. Genet. 9: 2335- 2340, 2000.
  2. Minetti, C.; Sotgia, F.; Bruno, C.; Scartezzini, P.; Broda, P.; Bado, M.; Masetti, E.; Mazzocco, M.; Egeo, A.; Donati, M. A.; Volonte, D.; Galbiati, F.; Cordone, G.; Bricarelli, F. D.; Lisanti, M. P.; Zara, F.: Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 365-368, 1998.
  3. Tang, Z.; Scherer, P. E.; Okamoto, T.; Song, K.; Chu, C.; Kohtz, D. S.; Nishi- moto, I.; Lodish, H. F.; Lisanti, M. P.: Molecular cloning of caveolin-3, a novel member of the caveolin gene family expressed predominantly in muscle. J. Biol. Chem. 271: 2255-2261, 1996.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье