NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 1В ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 1В ТИПА (OMIM: 159001)

КЛИНИКА

Клинические признаки заболевания типичны для поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий (см).

Заболевание возникает в возрасте от 10 до 20 лет с поражения мышц тазового пояса. Присоединение поражения мышечных групп плечевого пояса возникает спустя несколько лет. Особенностью этой формы заболевания является значительным вовлечение в патологический процесс мышцы сердца. Показано, что кардиомиопатия, характеризующаяся нарушением проводимости и аритмиями, возникает у 2/3 больных.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинфосфокиназы в плазме крови значительно повышен.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области 1q21.2-q21.3. Lin & Worman показали, что данный ген ламин а/с (lamin a/c, LMNA/C, OMIM: 150330) имеет размер около 24 тысяч п.н. и включает 12 экзонов. В результате альтернативного сплайсинга в области 10 экзона образуются две различные мРНК, кодирующие соответственно преламин и ламин с. Основной тип мутаций - миссенс- мутации, реже встречаются нонсенс-мутации.

Предполагается, что это аллельный вариант болезни Эмери -Дрейфуса (см) с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленный мутациями в гене ядерных ламинов А и С - двух изоформ, образующихся путем альтернативного сплайсинга.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна в семьях с наличием нескольких пораженных на основании анализа сцепления с ДНК маркерами области хромосомы 1q21.2-q21.3.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Graber, H. L.; Unverferth, D. V.; Baker, P. B.; Ryan, J. M.; Baba, N.; Wooley, C. F.: Evolution of a hereditary cardiac conduction and muscle disorder: a study involv- ing a family with six generations affected. Circulation 74: 21-35, 1986.
  2. Kass, S.; MacRae, C.; Graber, H. L.; Sparks, E. A.; McNamara, D.; Boudoulas, H.; Basson, C. T.; Baker, P. B., III; Cody, R. J.; Fishman, M. C.; Cox, N.; Kong, A.; Wooley, C. F.; Seidman, J. G.; Seidman, C. E.: A gene defect that causes conduction system disease and dilated cardiomyopathy maps to chromosome 1p1-1q1. Nature Genet. 7: 546-551, 1994.
  3. Muchir, A.; Bonne, G.; van der Kooi, A. J.; van Meegen, M.; Baas, F.; Bolhuis, P. A.; de Visser, M.; Schwartz, K.: Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioven- tricular conduction disturbances (LGMD1B). Hum. Molec. Genet. 9: 1453-1459, 2000.
  4. van der Kooi, A. J.; van Meegen, M.; Ledderhof, T. M.; McNally, E. M.; de Vis- ser, M.; Bolhuis, P. A.: Genetic localization of a newly recognized autosomal domi- nant limb-girdle muscular dystrophy with cardiac involvement (LGMD1B) to chro- mosome 1q11-21. Am. J. Hum. Genet. 60: 891-895, 1997.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье