NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2Н ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2Н ТИПА (OMIM: 254110)

Самая редкая форма поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий с аутосомно-доминантным типом наследования. До настоящего времени имеется единственное описание семьи с этим типом заболевания сделанное Shokeir & Kobrinsky в 1976 в высокоинбредной популяции Хаттеритов.

КЛИНИКА

Заболевание начинается в возрасте от 1 до 9 лет с возникновения слабости и гипотрофии мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса. У больных изменяется походка и появляются приемы миопата при подъеме из положения на корточках. Достаточно быстро в процесс вовлекается лицевая мускулатура и мышцы лопаток, придавая сходство заболеванию с лице- лопаточно-плечевой формой прогрессирующей мышечной дистрофии.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинфосфокиназы повышен в 4-15 раз. Повышение этого показателя может быть на доклинической стадии и у ассимптомных носителей.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области хромосомы 9q31-34.1 но не локализован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен.

ПРОФИЛАКТИКА

Дородовая диагностика возможна в больших сегрегирующих семьях.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Shokeir, M. H. K.; Kobrinsky, N. L.: Autosomal recessive muscular dystrophy in Manitoba Hutterites. Clin. Genet. 9: 197-202, 1976.
  2. Weiler, T.; Greenberg, C. R.; Zelinski, T.; Nylen, E.; Coghlan, G.; Crumley, M. J.; Fujiwara, T. M.; Morgan, K.; Wrogemann, K.: A gene for autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in Manitoba Hutterites maps to chromosome region 9q31-q33: evidence for another limb-girdle muscular dystrophy locus. Am. J. Hum. Genet. 63: 140-147, 1998.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье