NEUROMUSCULAR - БОЛЕЗНЬ МАДЕЛУНГА, СЕМЕЙНЫЙ ЛИПОМАТОЗ С СЕНСОРНОЙ ПОЛИНЕЙРОПАТИЕЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

БОЛЕЗНЬ МАДЕЛУНГА, СЕМЕЙНЫЙ ЛИПОМАТОЗ С СЕНСОРНОЙ ПОЛИНЕЙРОПАТИЕЙ (OMIM: 151800)

Заболевание впервые описано Madelung в 1888 году.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания возникают в возрасте 29-45 лет и характеризуются сочетанием множественного липоматоза с признаками моторно-сенсорной нейропатии. Описано два типа липоматоза: 1) локализованный только в области шеи, надлопаточной области и дельтовидных мышц (бычья шея); 2) симметричный липоматоз туловища (простое ожирение). Симптомы полинейропатии возникают в дистальных отделах ног и характеризуются слабость и гипотрофией мышц дистальных отделов, чувствительными нарушениями, снижением сухожильных рефлексов и формированием «конской» стопы. У ряда больных выявляется аменорея и мышечные крампи.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме обнаруживаются признаки аксональной нейропатии.

БИОХИМИЯ

При биохимическом исследовании может обнаруживаться гиперурикемия, повышение концентрации триглицеридов и липопротеинов высокой плотности в крови. В биоптате мышц выявляется снижение активности цитохром-С-оксидазы.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании мышц выявляется скопление митохондрий под сарколемой, в случае митохондриального типа наследования обнаруживается феномен «рваных» красных волокон.

В биоптате нерва обнаруживается снижение количества больших миелинизированных волокон.

ГЕНЕТИКА

Выявлено два типа наследования: аутосомно-доминантный и митохондриальный.

ЭТИОЛОГИЯ

Описано по одному больному с точковой мутацией и делецией в митохондриальном геноме.

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез окончательно не изучен. Предполагается значительна роль нарушения обмена катехоламинов и активности циклической АМФ в стимуляции липолизиса.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Klopstock, T.; Naumann, M.; Schalke, B.; Bischof, F.; Seibel, P.; Kottlors, M.; Eckert, P.; Reiners, K.; Toyka, K. V.; Reichmann, H. : Multiple symmetric lipoma- tosis: abnormalities in complex IV and multiple deletions in mitochondrial DNA. Neurology 44: 862-866, 1994.
  2. Madelung, (NI): Ueber den Fetthals (diffuses Lipom des Halses). Arch. Klin. Chir. 37: 106-130, 1888.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье