NEUROMUSCULAR - СЕМЕЙНАЯ ЭРИТЕРМАЛГИЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СЕМЕЙНАЯ ЭРИТЕРМАЛГИЯ (OMIM: 133020)

Заболевание впервые описано Smith L. и Allen F. в 1938 году, которые и предложили термин эритермалгия для обозначения сочетания болезненного жжения и покраснения кожи.

КЛИНИКА

Заболевание начинается в интервале от 12 до 40 лет (средний возраст 27 лет) с появления тупых болей, чувства жжения и покраснения кожи в области пяток и пальцев стоп. Симптомы усиливаются в жаркое время года, в тепле, при длительном стоянии или ходьбе. Облегчение состояния достигается поднятием ноги или охлаждением водой. С возрастом заболевание прогрессирует, патологические симптомы появляются в голенях и в области коленного сустава и часто сопровождаются припуханием стоп. Описаны семьи, с сочетанием заболевания с поражением почек. Поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена. На электромиограмме патологии не выявлено.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании нерва выявляется выраженное уменьшение количества немиелиновых волокон и умеренное снижение миелиновых волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген локализован на хромосоме 2q31-q32 и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не известен. Считается, что клинические симптомы являются специфическими симптомами сенсорной нейропатии.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Drenth, J. P. H.; Finley, W. H.; Breedveld, G. J.; Testers, L.; Michiels, J. J.; Guillet, G.; Taieb, A.; Kirby, R. L.; Heutink, P. : The primary erythermalgia- susceptibility gene is located on chromosome 2q31-32. Am. J. Hum. Genet. 68: 1277-1282, 2001.
  2. Smith, L. A.; Allen, F. V.: Erythermalgia (erythromelalgia) of the extremities: a syndrome characterized by redness, heat, and pain. Am. Heart J. 16: 175-188, 1938.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье