NEUROMUSCULAR - МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ С ТЕРМОАНАЛЬГЕЗИЕЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ С ТЕРМОАНАЛЬГЕЗИЕЙ (OMIM: 212890)

Впервые описали Pollock и Kies в 1990 году у трех сестер из Новой Зеландии.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания появляются в возрасте 50-60 лет и характеризуются умеренно выраженной мозжечковой атаксией в сочетании с диффузным снижением болевой и температурной чувствительности.

Расстройств глубокой чувствительности и вегететивных нарушений выявлено не было. Заболевание медленно прогрессирует.

МОРФОЛОГИЯ

При биопсии периферических нервов выявляется уменьшение количества малых миелинизированных аксонов. У некоторых больных отмечено уменьшение количества фунгиформных сосочков языка.

ГЕНЕТИКА

Рассматриваются два вероятных типа наследования - аутосомно- рецессивный и аутосомно-доминантный. Наибольшее предпочтение отдается аутосомно-доминантному типу наследования. Этот тип наследования можно предполагать и во впервые описанной семье. Показано, что у матери пораженных сибсов, умершей в возрасте 59 лет, выявлялись признаки динамической атаксии.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Pollock, M.; Kies, B.: Benign hereditary cerebellar ataxia with extensive ther- moanalgesia. Brain 113: 857-865, 1990.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье