NEUROMUSCULAR - ВРОЖДЕННОЕ ОТСУТСТВИЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К БОЛИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ВРОЖДЕННОЕ ОТСУТСТВИЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К БОЛИ (OMIM: 147430, 243000)

Описано существование аутосомно-доминантного (OMIM: 147430) и аутосомно-рецессивного (OMIM: 243000) вариантов заболевания. Первое описание заболевания с наиболее часто встречающимся аутосомно- рецессивным вариантом болезни сделано в 1932 году, а семью с аутосомно- доминантным вариантом впервые описали Ervin & Sternbach 1960 году.

КЛИНИКА

Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и нерезковыраженная дефомация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.

МОРФОЛОГИЯ

Специфического морфологического дефекта не найдено.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Этиологический фактор не известен. У некоторых больных с аутосомно- доминантным типом наследования Becak с соавт. в 1964 году при исследовании кариотипа обнаружили мозаицизм с наличием наряду с клетками с нормальным кариотипом, клеточный клон с трисомией по хромосомам 13-15.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Becak, W.; Becak, M. L.; Andrade, J. D.: A genetical investigation of congenital analgesia. I. Cytogenetic studies. Acta Genet. Statist. Med. 14: 133-142, 1964.
  2. Becak, W.; Becak, M. L.; Schmidt, B. J.: Chromosome trisomy of group 13-15 in two cases of generalised congenital analgesia. (Letter) Lancet I: 664-665, 1963.
  3. Dearborn, G.: A case of congenital general pure analgesia. J. Nerv. Ment. Dis. 75: 612-615, 1932.
  4. Ervin, F. R.; Sternbach, R. A.: Hereditary insensitivity to pain. Trans. Am. Neu- rol. Assoc. 85: 70-74, 1960.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье