NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2G ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2G ТИПА (OMIM: 601954)

Описано лишь несколько семей с этой формой поясно-конечностных мышечных дистрофий.

КЛИНИКА

Клинические проявления заболевания отличаются значительным разнообразием с наличием как внутрисемейного, так и межсемейного полиморфизма. Наиболее часто первые симптомы появляются в возрасте от 9 до 15 лет (средний возраст 12,5 лет), однако отмечены случаи более раннего и более позднего дебюта болезни. В большинстве случаев первые симптомы мышечной слабости возникают в дистальных отделах ног, что приводит к затруднению ходьбы на носках и по неровной поверхности. У всех больных изменялась походка по типу степпажа. Мышечная слабость распространялась в восходящем направлении, вначале на проксимальные отделы ног и тазовый пояс, затем на проксимальные отделы рук. Вовлечение в патологический процесс мышц плечевого пояса возникает в выраженных стадиях и наблюдается не у всех больных. Для этой формы болезни не характерно вовлечение в процесс лицевой мускулатуры и сердечной мышцы.

Заболевание характеризуется умеренным прогрессированием, приводя к инвалидизации больного в 3-4 десятилетии жизни.

В одной из описанных семей с ПКМД 2G типа клинические проявления были сходны с таковыми при 2А типе заболевания, в другой со 2В типом.

Описана, также семья, в которой у всех пораженных отмечались псевдогипертрофии икроножных мышц.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Уровень креатинфосфокиназы в плазме крови умеренно или значительно повышен.

МОРФОЛОГИЯ

Помимо типичных для первично-мышечного поражения морфологических изменений мышечных волокон у ряда больных в биоптате мышечных волокон выявляются обрамленные вакуоли.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области 17q11-q12 при анализе сцепления в двух бразильских семьях. При анализе известных генов в этой области был выбран ген телетонина, экспрессирующийся только в мышечной ткани. Moreira и сотр., показали что мутации в гене телетонина (telethonin, titin-cap, TCAP, OMIM: 604488) приводят к нарушению структуры саркомеров. На данный момент известно лишь две мутации в этом гене.

ПАТОГЕНЕЗ

Продукт гена - белок телетонин. Последние исследования показывают, что этот белок локализован в z-дисках зрелой скелетной мускулатуры и сердечной мышце. Телетонин является субстратом для титина, молекулярного сборщика саркомеров.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Moreira, E. S.; Vainzof, M.; Marie, S. K.; Sertie, A. L.; Zatz, M.; Passos- Bueno, M. R.: The seventh form of autosomal recessive limb-girdle muscular dys- trophy is mapped to 17q11-12. Am. J. Hum. Genet. 61: 151-159, 1997.
  2. Moreira, E. S.; Wiltshire, T. J.; Faulkner, G.; Nilforoushan, A.; Vainzof, M.; Suzuki, O. T.; Valle, G.; Reeves, R.; Zatz, M.; Passos-Bueno, M. R.; Jenne, D. E.: Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caused by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. Nature Genet. 24: 163-166, 2000.
  3. Passos-Bueno, M. R.; Vainzof, M.; Moreira, E. S.; Zatz, M.: Seven autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Brazilian population: from LGMD2A to LGMD2G. Am. J. Med. Genet. 82: 392-398, 1999.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье