NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ В СОЧЕТАНИИ СО СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ В СОЧЕТАНИИ СО СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ (OMIM: 256840)

Первое описание заболевания было сделано Cavanagh с соавт., в 1979 году у двух сибсов.

КЛИНИКА

Заболевание манифестирует в течение первых двух лет жизни с проявлений сенсорной нейропатии в ногах, сочетающейся с язвами и мутиляциями пальцев стоп. Клинические проявления болезни сходны с таковыми при наследственной сенсорной нейропатии 1 типа (см). Отличительной особенностью этой формы заболевания помимо раннего возраста начала является наличие признаков спастической параплегии. Признаки спастической параплегии появляются вскоре после появления симптомов сенсорной нейропатии или могут быть отсрочены.

МОРФОЛОГИЯ

При биопсии периферических нервов выявляются признаки аксонопатии с уменьшением количества миелинизированных и немиелинизированных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Cavanagh, N. P. C.; Eames, R. A.; Galvin, R. J.; Brett, E. M.; Kelly, R. E.: Hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia. Brain 102: 79-94, 1979.
  2. Thomas, P. K.; Misra, V. P.; King, R. H. M.; Muddle, J. R.; Wroe, S.; Bhatia, K. P.; Anderson, M.; Cabello, A.; Vilchez, J.; Wadia, N. H.: Autosomal recessive hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia. Brain 117: 651-659, 1994.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье