Заболевание манифестирует в течение первых двух лет жизни с проявлений сенсорной нейропатии в ногах, сочетающейся с язвами и мутиляциями пальцев стоп. Клинические проявления болезни сходны с таковыми при наследственной сенсорной нейропатии 1 типа (см). Отличительной особенностью этой формы заболевания помимо раннего возраста начала является наличие признаков спастической параплегии. Признаки спастической параплегии появляются вскоре после появления симптомов сенсорной нейропатии или могут быть отсрочены.

МОРФОЛОГИЯ

При биопсии периферических нервов выявляются признаки аксонопатии с уменьшением количества миелинизированных и немиелинизированных волокон.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

1. Cavanagh, N. P. C.; Eames, R. A.; Galvin, R. J.; Brett, E. M.; Kelly, R. E.: Hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia. Brain 102: 79-94, 1979.
2. Thomas, P. K.; Misra, V. P.; King, R. H. M.; Muddle, J. R.; Wroe, S.; Bhatia, K. P.; Anderson, M.; Cabello, A.; Vilchez, J.; Wadia, N. H.: Autosomal recessive hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia. Brain 117: 651-659, 1994.