NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНО-ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП 4, ВРОЖДЕННОЕ ОТСУТСТВИЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К БОЛИ С АНГИДРОЗОМ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНО-ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП 4, ВРОЖДЕННОЕ ОТСУТСТВИЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К БОЛИ С АНГИДРОЗОМ (OMIM: 256800)

Заболевание впервые описано Swanson с соавт., в 1963 году у двух братьев.

КЛИНИКА

Клинические проявления возникают с рождения и характеризуются отсутствием болевой и температурной чувствительности, эпизодами необъяснимой гипертермии и тахипноэ, отсутствием потоотделения, даже при проведении провокационных проб. Длительные периоды гипертермии, не купирующиеся известными жаропонижающими препаратами могут приводить к смерти больного. Описаны больные с наличием фебрильных судорог и нарушения функции сфинктеров. Отсутствие болевой чувствительности часто приводит к возникновению травматических повреждений, (а у больных в раннем возрасте - самоповреждений) языка, губ, пальцев кистей, а также ожогов. При осмотре больных в старшем возрасте обращает на себя внимание наличие множественных рубцов, особенно в области лица. Отмечается значительное снижение чувствительности роговицы, ее помутнение и образование плохо заживающих язв. Слезотечение у больных, как правило, уменьшено и не увеличивается при введении неостигмина.

У ряда больных выявлено снижение интеллекта.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

Характерным электромиографическим показателем является отсутствие или снижение амплитуды сенсорного потенциала действия.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании отмечается почти полное отсутствие афферентной части периферических нервов, обеспечивающей проведения болевых и температурных импульсов. При прижизненном исследовании кожных ветвей лучевого нерва Rafel с соавт., в 1980 году обнаружили практически полное отсутствие как миелинизированных, так и немиелинизированных волокон, что расценивалось авторами как порок развития периферического нерва.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания, обозначаемый как NTRK1 (ген нейротрофинового рецептора тирозинкиназы 1 типа) локализован на хромосоме 1q 21-22 , содержит 17 экзонов и занимает 25 тысяч п.н.. Наиболее частым типом мутационного повреждения гена являются точковые мутации, которых к настоящему времени идентифицировано 11. В редких случаях причиной заболевания может быть однородительская дисомия 1 хромосомы.

Заболевание является аллельным вариантом медулярной тиреоидной карциномы.

ПАТОГЕНЕЗ

Показано, что нейроторофины и их рецепторы играют важную роль в регуляции процессов роста и диференцировки центральной и перифирической нервной системы. Биологическая роль нейротрофинов может быть различной. Так предшественники зрелых форм усиливают апоптоз нейронов, а зрелые формы обеспечивают процессы их выживаемости.

Мутации в гене приводят к нарушению функционирования как экстрацелюлярного домена, связанного с фактором роста нервов - полипептидом вовлеченным в регуляцию роста и дифференцировки вегетативных и сенсорных нейронов, так и интрацелюлярного домена, обеспечивающего сигнальную трансдукцию.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Indo, Y.; Tsuruta, M.; Hayashida, Y.; Karim, M. A.; Ohta, K.; Kawano, T.; Mitsubuchi, H.; Tonoki, H.; Awaya, Y.; Matsuda, I.: Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Na- ture Genet. 13: 485-488, 1996.
  2. Swanson, A. G.: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a unique syn- drome in two male siblings. Arch. Neurol. 8: 299-306, 1963.
  3. Swanson, A. G.; Buchan, G. C.; Alvord, E. C., Jr.: Absence of Lissauer's tract and small dorsal root axons in familial, congenital, universal insensitivity to pain. Trans. Am. Neurol. Assoc. 88: 99-103, 1963.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье