NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНО-ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП 3, СЕМЕЙНАЯ ДИЗАВТОНОМИЯ РЕЙЛИ-ДЕЯ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНО-ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП 3, СЕМЕЙНАЯ ДИЗАВТОНОМИЯ РЕЙЛИ-ДЕЯ (OMIM: 223900)

Заболевание впервые описано Рейли с соавт. в 1949 году. Встречается преимущественно у евреев-ашкенази. Распространенность заболевания в Израиле составляет 1:3700 человек.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания могут быть выявлены в период новорожденности по наличию гипотермии и трудностям вскармливания ребенка. Заболевание характеризуется сочетанием симптомов сенсорной нейропатии и выраженных вегетативных нарушений. На ранних стадиях заболевания у больных превалируют вегететивные расстройства: повышенное потоотделение, отсутствие или уменьшение слезотечения, лабильность артериального давления, положительные ортостатические пробы, брадиаритмия. Характерным симптомом является возникновение на коже эритематозных пятен, отсутствие фунгиформных сосочков на языке и анестезия роговицы. По мере течения заболевания прогрессируют симптомы нейропатии в виде отсутствия болевой чувствительности в дистальных отделах конечностей, снижения сухожильных рефлексов, деформации стоп по типу полых или фридрейховой и сколиоз. После 20-летнего возраста у большинства больных возникают расстройства координации, трудности концентрации внимания, эмоциональная лабильность, депрессивные состояния, фобии, чувство тревоги. Ряд авторов считает важным диагностическим признаком, дифференцирующим это заболевания от других сенсорно-вегетативных нейропатий, миоз зрачка, возникающий после коньюнктивального введения метахолинхлорида.

БИОХИМИЯ

При биохимическом исследовании обнаружено уменьшение концентрации в крови норадреналина и фермента дофамин-бета-гидроксилазы, катализирующей превращение дофамина в норэпинефрин.

МОРФОЛОГИЯ

При проведении аутопсии Brown с соавт., в 1964 году выявлены признаки демиелинизации ножек мозга, ретикулярной формации моста, дорзальных проводящих путей спинного мозга, а также дегенерация, пигментация и уменьшение количества вегететивных ганглиев. Отсутствие фунгиформных сосочков на языке.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания, обозначаемый IKBKAP (ингибитор энхансера гена легкой цепи каппа-белка В-клеток. Описано наличие точковых мутаций в сайтах сплайсинга.

ПАТОГЕНЕЗ

Продуцируемый геном белок относится к суперсемейству интерлейкинов и входит в состав протеинкиназного комплекса ассоциированных белков.

Показано, что этот белок посредством двух различных доменов связывает различные структуры этого комплекса и регулирует функционирование трех различных киназ, участвующих в начальных стадиях процессов воспаления.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика с помощью прямых и косвенных методов ДНК-анализа.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Blumenfeld, A.; Slaugenhaupt, S. A.; Axelrod, F. B.; Lucente, D. E.; Maayan, C.; Liebert, C. B.; Ozelius, L. J.; Trofatter, J. A.; Haines, J. L.; Breakefield, X. O.; Gusella, J. F.: Localization of the gene for familial dysautonomia on chromosome 9 and definition of DNA markers for genetic diagnosis. Nature Genet. 4: 160- 164,1993.
  2. Blumenfeld, A.; Slaugenhaupt, S. A.; Liebert, C. B.; Temper, V.; Maayan, C.; Gill, S.; Lucente, D. E.; Idelson, M.; MacCormack, K.; Monahan, M. A.; Mull, J.; Leyne, M.; Mendillo, M.; Schiripo, T.; Mishori, E.; Breakefield, X.; Axelrod, F. B.; Gusella, J. F.: Precise genetic mapping and haplotype analysis of the familial dysautonomia gene on human chromosome 9q31. Am. J. Hum. Genet. 64: 1110- 1118, 1999.
  3. Brown, W. J.; Beauchemin, J. A.; Linde, L. M.: A neuropathological study of familial dysautonomia (Riley-Day syndrome) in siblings. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 27: 131-139, 1964.
  4. Slaugenhaupt, S. A.; Blumenfeld, A.; Gill, S. P.; Leyne, M.; Mull, J.; Cua- jungco, M. P.; Liebert, C. B.; Chadwick, B.; Idelson, M.; Reznik, L.; Robbins, C. M.; Makalowska, I.; Brownstein, M. J.; Krappmann, D.; Scheidereit, C.; Maayan, C.; Axelrod, F. B.; Gusella, J. F.: Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am. J. Hum. Genet. 68: 598- 605, 2001.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье