NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2 ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 2 ТИПА (OMIM: 201300)

Впервые описана Giaccai в 1952 году у сибсов из арабских семей, родившихся от кровно-родственного брака.

КЛИНИКА

Заболевание возникает с рождения или в раннем возрасте. Клинические проявления ограничиваются дистальными отделами конечностей. Наряду с типичными проявлениями периферических полинейропатий в виде снижения сухожильных рефлексов и расстройств чувствительности, для заболевания характерно уплотнение мягких тканей вокруг коленных и голеностопных суставов, гипергидроз кистей и стоп, образование на их коже язв и разрушение дистальных фаланг. У больных обнаруживается также генерализованный остеопороз костей свода черепа, приводящий к их истончению. В лямбдовидном шве присутствует единственная вормиева кость. Описаны больные с данным заболеванием, страдавшие в детском возрасте профузными поносами невыясненной этиологии. Заболевание прогрессирует медленно.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме характерным признаком является отсутствие сенсорного потенциала.

МОРФОЛОГИЯ

При морфологическом исследовании нерва выявляется выраженное снижение количества миелинизированных аксонов и умеренное снижение немиелинизированных аксонов с признаками их дегенерации.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Не известна.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Giaccai, L.: Familial and sporadic neurogenic acro-osteolysis. Acta Radiol. 38: 17-29, 1952.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье