NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 4С ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ 4С ТИПА (OMIM: 601596)

Заболевание впервые описано Le Guern с соавт. в 1996 году в алжирских семьях. Считается, что этот генетический вариант составляет не менее 20% всех случаев демиелинизирующин наследственных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-рецесивным типом наследования.

КЛИНИКА

Первые признаки заболевания в большинстве случаев возникают в возрасте от 1 до 5 лет и лишь у некоторых больных в юношеском возрасте. В большинстве случаев отмечается задержка темпов приобретения двигательных навыков в грудном возрасте, особенно ходьбы, которая становиться возможной лишь к 30 месячному возрасту. Первые симптомы мышечной слабости и гипотрофии возникают в дистальных отделах ног, дистальные отделы рук вовлекаются в патологический процесс позднее и их поражение менее выражено. В ряде случаев отмечено вовлечение в процесс проксимальных групп мышц ног. В зоне иннервации пораженных мышц возникают расстройства чувствительности- наиболее рано выпадает вибрационная и проприоцептивная чувствительности, при этом поверхностная чувствительность длительное время может быть сохранной.

Отмечается быстрое угасание сухожильных рефлексов и возникновение деформации стоп. Характерным признаком заболевания является сколиоз, который появляется в возрасте от 3 до 9 лет и быстро прогрессирует.Координаторные нарушения для этой формы заболевания не характерны. Заболевание прогрессирует медлено и не приводит к ранней инвалидизации больных.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электрмиограмме отмечаются характерные признаки демиелинизирующей нейропатии - выраженное снижение скоростей поведения импульса по периферическим нервам (средний показатель скоростей проведения импульса по срединому нерву составляет 24 м/ сек). Сенсорный потенциал отсутствует или его амплитуда резко снижена. Дистальная латентность увеличена.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения сходны с таковыми при наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 А типа. Характерно возникновение участков де – и ремиелинизации с формированием луковицеобразных утолщений миелиновой оболочки.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования-аутосомно-рецессиный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген заболевания картирован на хромосоме 5 q23-q33 и не идентифицирован.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Guilbot, A.; Ravise, N.; Bouhouche, A.; Coullin, P.; Birouk, N.; Maisonobe, T.; Kuntzer, T.; Vial, C.; Grid, D.; Brice, A.; LeGuern, E.: Genetic, cytogenetic and physical refinement of the autosomal recessive CMT linked to 5q31-q33: exclusion of candidate genes including EGR1. Europ. J. Hum. Genet. 7: 849-859, 1999.
  2. LeGuern, E.; Guilbot, A.; Kessali, M.; Ravise, N.; Tassin, J.; Maisonobe, T.; Grid, D.; Brice, A.: Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33. Hum. Molec. Genet. 5: 1685-1688, 1996.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье