NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕЙРОПАТИИ ПРОМЕЖУТОЧНОГО ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕЙРОПАТИИ ПРОМЕЖУТОЧНОГО ТИПА (OMIM: 606482, 606483)

Salisachs в 1974 году впервые описал австралийские семьи с наследственной моторно-сенсорной нейропатией, у пораженных членов которых отмечалась значительная вариабельность скоростей проведения импульса по периферическим нервам, от 25 м/сек до 45 м/сек. В связи с этим, наряду с 1 и 2 типом наследственных моторно-сенсорных нейропатий, Davis с соавт. в 1978 году было предложено выделение промежуточного типа заболевания. В 2001 году Kennerson с соавт. идентифицировали локус заболевания на хромосоме 19. В 1985 году Rosi с соавт. сообщили об итальянской семье с промежуточным типом моторно-сенсорной нейропатии, локус которой картирован Verhoven с соавт. в 2001 году на хромосоме 10.

КЛИНИКА

Клинические проявления двух описанных генетических вариантов сходны.

Первые признаки заболевания возникают в 1-2 десятилетиях жизни и характеризуются симметричной слабостью и гипотрофией дистальных отделов ног и рук и расстройствами чувствительности в зоне иннервации пораженных мышц. Частым симптомом был тремор вытянутых рук (фасцикулярный), что может свидетельствовать о заинтересованности мотонейронов передних рогов спинного мозга. Вегететивных расстройств и нарушения функции черепно-мозговых нервов не выявлено. Заболевание прогрессирует медленно и не приводит к инвалидизации больных.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

На электромиограмме выявлялось резкое снижение амплитуды М ответа и сенсорного потенциала. Скорости проведения импульса варьировали от 25 м/сек до 50 м/сек у разных больных.

МОРФОЛОГИЯ

В биоптате нерва выявляются признаки аксональной дегенерации, уменьшение количества больших миелинизированных волокон, а также единичные луковицеобразные утолщения и участки сегментарной демиелинизации.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования во всех семьях аутосомно-доминантный.

ЭТИОЛОГИЯ

Выявлена генетическая гетерогенность. Картировано, по крайней мере два гена: один - на хромосоме 19q13.2-р12, другой в области хромосомы 10q24.1q25.1. Описаны также семьи с промежуточным вариантом заболевания, обусловленным точковыми мутациями в гене основного белка миелина (Ро), сходные с таковым при 1В типе моторно-сенсорной нейропатии.

ПАТОГЕНЕЗ

Не изучен.

ПРОФИЛАКТИКА

Не проводится.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Davis, C. J. F.; Bradley, W.; Madrid, R.: The peroneal muscular atrophy syn- drome: clinical, genetic, electrophysiological and nerve biopsy studies. J. Genet. Hum. 26: 311-349, 1978.
  2. De Jonghe, P.; Timmerman, V.; Ceuterick, C.; Nelis, E.; De Vriendt, E.; Lof- gren, A.; Vercruyssen, A.; Verellen, C.; Van Maldergem, L.; Martin, J.-J.; Van Broeckhoven, C.: The thr124-to-met mutation in peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot-Marie-Tooth pheno- type. Brain 122: 281-290, 1999.
  3. Kennerson, M. L.; Zhu, D.; Gardner, R. J. M.; Storey, E.; Merory, J.; Robertson, S. P.; Nicholson, G. A.: Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy maps to chromosome 19p12-p13.2. Am. J. Hum. Genet. 69: 883-888, 2001.
  4. Salisachs, P.: Wide spectrum of motor conduction velocity in Charcot-Marie- Tooth disease. An anatomico-physiological interpretation. J. Neurol. Sci. 23: 25-31, 1974.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье