NEUROMUSCULAR - ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2F ТИПА

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2F ТИПА (ОMIM : 601411).

Эта форма описана только в одной негритянской семье из Бразилии Passos- Bueno в 1996 году.

КЛИНИКА

Заболевание дебютирует в возрасте от 2 до 7 лет с появления слабости и гипотрофий мышц тазового пояса. Клинические проявления заболевания соответствуют таковым при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна (см), в связи с чем обозначается как псевдодюшенновский вариант поясно-конечностных мышечных дистрофий. Особенностью заболевания является частое возникновение болезненных мышечных крампи. Заболевание имеет быстро прогрессирующее злокачественное течение, приводящее к ранней инвалидизации и гибели больных.

ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ

При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения.

БИОХИМИЯ

Уровень активности креатинфосфокиназы в плазме крови значительно повышен.

МОРФОЛОГИЯ

Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено.

ГЕНЕТИКА

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген картирован в области хромосомы 5q33-q34. Дельта-саркогликана ген (delta-sarcoglycan, OMIM: 601411) имеет 8 экзонов и его суммарная длина составляет более 100 тысяч п.н.. Основные мутации – точковые замены и делеции в гомо- и гетерозиготном состоянии.

ПАТОГЕНЕЗ

Кодируемый геном, белок дельта-саркогликан относится к белкам дистрофин-ассоциированного комплекса, обеспечивающего устойчивость мембраны мышечного волокна. Дельта-саркогликан имеет молекулярную массу в 35 кД и состоит из 290 аминокислотных остатков. При недостатке этого белка возникает нарушение функционирование комплекса в целом и увеличение проницаемости мембраны мышечного волокна.

ПРОФИЛАКТИКА

Возможна дородовая диагностика

ЛИТЕРАТУРА

  1. Jung, D.; Duclos, F.; Apostol, B.; Straub, V.; Lee, J. C.; Allamand, V.; Venzke, D. P.; Sunada, Y.; Moomaw, C. R.; Leveille, C. J.; Slaughter, C. A.; Crawford, T. O.; McPherson, J. D.; Campbell, K. P.: Characterization of delta-sarcoglycan, a novel component of the oligomeric sarcoglycan complex involved in limb-girdle muscular dystrophy. J. Biol. Chem. 271: 32321-32329, 1996.
  2. Moreira, E. S.; Vainzof, M.; Marie, S. K.; Nigro, V.; Zatz, M.; Passos-Bueno, M. R.: A first missense mutation in the delta-sarcoglycan gene associated with a severe phenotype and frequency of limb-girdle muscular dystrophy type 2F (LGMD2F) in Brazilian sarcoglycanopathies. J. Med. Genet. 35: 951-953, 1998.
  3. Nigro, V.; Moreira, E. S.; Piluso, G.; Vainzof, M.; Belsito, A.; Politano, L.; Puca, A. A.; Passos-Bueno, M. R.; Zatz, M.: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene. Nature Genet. 14: 195-198, 1996.
  4. Nigro, V.; Piluso, G.; Belsito, A.; Politano, L.; Puca, A. A.; Papparella, S.; Rossi, E.; VIglietto, G.; Esposito, M. G.; Abbondanza, C.; Medici, N.; Molinari, A. M.; Nigro, G.; Puca, G. A.: Identification of a novel sarcoglycan gene at 5q33 encoding a sarcolemmal 35 kDa glycoprotein. Hum. Molec. Genet. 5: 1179-1186, 1996.



Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье