Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии (НСВН) - группа гетерогенных наследственных заболеваний, характеризующихся поражением малых и больших сенсорных волокон периферических нервов, которое в ряде случаев сочетается с признаками дисфункции вегетативной нервной системы. Поражение периферических нервов проявляются выраженными расстройствами чувствительности, преимущественно в дистальных отделах конечностей, стреляющими болями, трофическими нарушениями, а в ряде случаев возникновением язв и мутиляций. Вегетативные нарушения характеризуются гипо- или ангидрозом, нарушениями сердечного ритма, снижением слезотечения, лабильностью артериального давления.

К настоящему времени выделяют 6 основных типов изолированных НСВН:

• НСВН 1 типа (OMIM: 162400).
• НСВН 2 типа (OMIM: 201300).
• НСВН 3 типа (семейная дизавтономия Рейли-Дея) (OMIM: 223900).
• НСВН 4 типа (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом) (OMIM: 256800)
• Врожденное отсутствие чувствительности к боли с аутосомно-доминантным (OMIM: 147430) и аутосомно-рецессивным (OMIM: 243000) типами наследования
• Врожденная анестезия Biemond (OMIM: 210300).

Наряду с этим, описаны сенсорные нейропатии, сочетающиеся с поражением других отделов нервной системы или других органов и систем.

Основные заболевания этой группы:

• Наследственная сенсорная нейропатия (НСН) со спастической параплегией (болезнь Cavanagh) (OMIM: 256840)
• НСН с множественным симетричным липоматозом (болезнь Маделунга) (OMIM: 151800)
• НСН с 46 ХУ дисгенезией гонад и умственной отсталостью (OMIM: 605423)
• Наследственная атаксия с термоанальгезией (OMIM: 212890)
• Атипичная наследственная сенсорная нейропатия Робинсона (OMIM: 256860).

Возникновение признаков сенсорно-вегетативных нейропатий отмечено при других наследственных заболеваниях, таких как атаксия-телеангиэктазия, митохондриальные заболевания, болезнь Фабри, альфа-липопротеинемия и другие.

В отдельную группу можно выделить НСН, протекающие с болевым синдромом, к которым относятся:

• семейная эритермалгия (OMIM: 133020),
• региональный болевой синдром (OMIM: 604335).

Для трех форм нейропатий характерно образование язв и мутиляций:

• Наследственной сенсорной нейропатии 1 типа (OMIM: 162400)
• Наследственной моторно-сенсорной нейропатии 2В типа
• Наследственная нейропатия с язвами и мутиляциями и аутосомно- доминантным типом наследования.

Предложено, также выделять три варианта наследственных сенсорно- вегетативных нейропатий в зависимости от вовлечения в патологический процесс малых или больших сенсорных волокон.

Патология больших волокон обуславливает возникновение сенсорной атактической полинейропатии, сенсорной нейропатии со сколиозом и глухотой и заднестолбовой атаксии Biemond.

Патология малых волокон наблюдается при НСВН 1 типа, НСВН с ангидрозом 4 типа, врожденной нечувствительности к боли (OMIM: 243000 ), а также атаксии-термоаналгезии (OMIM: 212890).

При большинстве митохондриальных заболеваний, протекающих с признаками полинейропатий, НСВН 2 типа, НСВН со спастической параплегией, НСВН с язвами и мутиляциями, множественном симметричном липоматозе, а также нейропатии Navajo с изязвлениями роговицы возникает сочетанное поражение малых и больших чувствительных волокон.