NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОТОНИИ И МИОТОНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОТОНИИ И МИОТОНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

Общим клиническим симптомом этой группы заболеваний является миотонический феномен, характеризующийся возникновением тонического спазма мышц после резкого произвольного сокращения. Расслабление мышц наступает спустя несколько секунд.

При классических формах заболевания миотонический феномен возникает в начале произвольных движений и уменьшается или исчезает при последующих мышечных сокращениях. Отмечаются симптомы перкуссионной миотонии - феномен миотонического "валика" или "ямки", наблюдающийся в мышцах после удара неврологическим молоточком.

Для большинства нозологических форм классической миотонии характерны истинные мышечные гипертрофии. Они наблюдаются при миотонии Томсена, Бекера, перманентной миотонии, волнообразной миотонии. Однако, ряд форм наследственных миотоний сопровождается симптомами прогрессирующей мышечной слабости и гипотрофии. Типичным примером таких заболеваний является миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттена и проксимальная миотоническая миопатия Рикера.

Помимо классических вариантов выделяют, так называемые, парамиотонии или парадоксальные миотонии, при которых миотонический феномен появляется после периода активных мышечных сокращений. В большинстве случаев возникновение парамиотоний стимулируется холодом, однако, выявлен ряд форм, интактных к холодовым воздействиям.

Отдельно выделяют эпизодические или периодические миотонии (флюктуирующая миотония, ацетазол-зависимая миотония, волнообразная миотония).

Существует несколько форм, сочетанных миотоний, при которых помимо миотонических симптомов, имеются признаки поражения других органов или систем.

В настоящее время показано, что большинство миотоний относятся к группе болезней, обусловленных нарушением функционирования ионных каналов (натриевых, калиевых, кальциевых и хлорных) в мембране скелетных мышц.

Часть нозологических форм наследственных миотоний являются аллельными вариантами гиперкалиемического и гипокалиемического периодических параличей. К болезням хлорных каналов относятся миотонии Томсена и Бекера, миотоническая дистрофия. Типичным примером болезни натриевых каналов служат флюктуирующая миотония, ацетазоламидчувствительная миотония и группа парамиотоний.




Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье