NEUROMUSCULAR - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ МИОПЛЕГИИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ МИОПЛЕГИИ

Пароксизмальные миоплегии - гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся возникновением эпизодов вялого паралича, вследствие утраты способности мышц к сокращению.

Длительность приступа варьирует от получаса до нескольких суток. На основании определения уровня калия в сыворотке крови больных во время пароксизма адинамии различают три варианта периодического паралича: нормокалиемический, гипокалиемический и гиперкалиемический.

В зависимости от особенностей клинической картины различают три варианта периодических параличей:

  • изолированные формы периодических параличей;
  • сочетающиеся с клиническими и электромиографическими признаками миотонии;
  • сочетающиеся с клиническими признаками парамиотонии.

В настоящее время описано несколько нозологических форм периодических параличей, часть из которых является аллельными вариантами и обусловлена мутациями в одном и том же гене.

Считается, что для всех форм периодических параличей существуют общие патогенетические механизмы, характеризующиеся нарушением функционирования вольтаж-зависимых трансмембранных натриевых и кальциевых каналов мембраны мышечных волокон.

Основная функция этих каналов заключается в поддержании определенного внутриклеточного электрического потенциала мембраны и осуществлении сигнальной трансдукции. Каналы состоят из доменов, включающих шесть трансмембранных сегментов.

Для мутаций в генах ионных каналов существует характерная особенность - повреждение различных участков гена приводит к возникновению отдельных нозологических форм этой группы заболеваний.

При проведении морфологических исследований биоптатов мышечных волокон в выраженных стадиях заболевания выявляются характерные изменения в виде дилятации различных компонентов саркоплазматической сети, дегенерации центральных отделов миофибрилл и образование вакуолей.




Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье