NEUROMUSCULAR - СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Наследственные спинальные амиотрофии (САМ) - группа заболеваний, обусловленных поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга и, в ряде случаев, ядер черепно-мозговых нервов.

Большинство описанных клинических вариантов САМ являются изолированными, то есть, симптомы вялого паралича или пареза являются единственным клиническим проявлением болезни. Описано лишь несколько редких клинических вариантов сочетанных САМ, нозологическая самостоятельность которых до настоящего времени не доказана.

В зависимости от локализации мышечного поражения выделяют следующие варианты изолированных САМ - дистальные, сегментарные, проксимальные, скапуло-перонеальные, лице-плече-бедренные и бульбо-спинальные САМ.

В группу сочетанных форм можно включить раннедетские варианты с микроцефалией, умственной отсталостью, врожденными переломами, пороками сердца.

Клинические проявления различных вариантов САМ возникают в различном возрастном периоде - с рождения до 60 лет. Классические симптомы вялого паралича включают мышечную атрофию, гипотонию, снижение или угасание сухожильных рефлексов, фасцикуляции мышц.

При морфологическом исследовании мышц выявляются специфические признаки мышечного поражения в виде избыточной неравномерности диаметра мышечных волокон - скопления уменьшенных в размере волокон ("пучковая" атрофия), чередуются с участками гипертрофированных волокон.

На электромиограмме выявляются характерные признаки денервации, вследствие поражения мотонейронов - спонтаннная ритмическая активность ("ритм частокола"), усиливающаяся при произвольных движениях, потенциалы фибрилляций, уменьшение числа двигательных единиц, высокоамплитудные полифазные потенциалы.

Различные нозологические варианты САМ наследуются по аутосомно- доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному рецессивному типу.

Наибольшую распространенность имеют проксимальные формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые составляют 80-85% от всех наследственных САМ. Следующей по частоте встречаемости является группа дистальных спинальных амиотрофий, нозологические формы которой составляют не менее 10% всех САМ.

Учитывая, что распространение мышечной слабости при дистальных САМ сходно с таковым при поражении периферических нервов, ряд авторов обозначает дистальные САМ, как наследственные моторные нейропатии.

Отличительными особенностями дистальных САМ от наследственных моторно-сенсорных нейропатий является: отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность сухожильных рефлексов, нормальные скорости проведения импульса по периферическим нервам и отсутствие изменения сенсорного потенциала.




Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье