NEUROMUSCULAR - ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

| Главная | | Новости | | Описания заболеваний | | Ссылки | | Карта сервера |

Поставить закладку | Сделать стартовой

Использую xGen NeuroGen 1.0 Вы получите доступ к более подробной информации о наследственных нервно-мышечных заболеваниях и оптимизируете процесс диагностики (подробная информация о диагностической системе xGen NeuroGen 1.0 на http://www.xgen.ru/ng.htm).

Автор описания заболевания - д.м.н. Елена Леонидовна Дадали Письмо Автору

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - обширная группа моногенных наследственных болезней нервной системы, в основе развития которых лежит нарушение структуры и функции мышечных волокон.

В зависимости от преимущественной топографии мышечного поражения выделяют четыре основные группы ПМД:

Каждая из этих групп включает различное число генетически гетерогенных вариантов. Описаны нозологические формы ПМД с аутосомно- доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии, обусловленные различными мутациями в одном и том же гене.

Характерными клиническими признаками ПМД являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения мотонейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

Морфологический дефект, выявляемый в биоптате мышечного волокна, характеризуется атрофией, жировым перерождением и некрозом мышечных волокон с наличием их регенерации, а также разрастанием соединительной ткани эндомизия. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.




Медицинский кодекс врачей Рунета MedLinks - Вся медицина в Интернет Яндекс цитирования Рейтинг@Mail.ru
Каталог ценных бизнес ресурсов
Designed by Igor V. Ugarov

Copyright © 2002-2010 E. L. Dadali, Inna V. Sharkova, Igor V. Ugarov Last update: 17/07/2010 http://www.neuromuscular.iugarov.com

Если не указано иное при использовании материалов сайта в Интернет, гиперссылка (hyperlink) на сайт http://www.neuromuscular.iugarov.com с указанием авторов материала обязательна.


Баннерная сеть Медицина и здоровье